今年的7月11日，是第29个世界人口日。康爱公社于2017年7月初分拆出了宝宝先天大病社并后续升级为康爱母婴互助社，希望大家能多多关注那些小天使们，也希望准父母们能从中得到启发！
没孩子的时候，人们会有种种憧憬，孩子要聪明，要健康，还要漂亮可爱……只有当过父母的人才知道，当你确定一个新生命正在孕育着的时候，你对他/她唯一的企盼是：健康。然而，出生缺陷远比我们想象的要常见，而且，它注定是个复杂又沉重的话题。
出生缺陷有多少？
世界范围内，每年有超过八百万的新生儿带有出生缺陷。在不同国家，有出生缺陷的新生儿大约占所有新生儿的3~6%。
中国是新生儿出生缺陷率较高的国家之一。 据估计出生缺陷率高达4~6%，平均每30秒就会有一个缺陷患儿出生。更令人担忧的是，近些年，每年出生缺陷的人数一直都在增长，每年新增缺陷儿80~120万。
出生缺陷很复杂！
从轻微到严重，有超过4000种出生缺陷。有出生缺陷孩子的健康状况主要取决于所涉及的器官或身体部位以及受影响的程度。
有些出生缺陷只是结构上的异常，有些则影响到了功能，严重的出生缺陷则会危及生命，比如脊柱裂和一些心脏的缺陷。在一些国家，出生缺陷是新生儿和幼儿死亡的主要原因。
有些出生缺陷发生在表面，可以直接看到，比如唇裂和手指脚趾异常等。有些是内部结构的缺陷，不能直接看到，比如心脏和其它内脏的异常。还有一些是体内代谢异常导致化学物质不平衡，比如苯丙酮尿症(一种身体化学反应的缺陷，可以导致严重的智力缺陷)。
有些缺陷在婴儿出生时，甚至出生前就可以发现；有些在出生后一段时间才表现出来，比如镰状细胞性贫血。
中国常见的出生缺陷：有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
出生缺陷的原因是什么?
虽然出生缺陷可能发生在怀孕的任何阶段，但是大多数的出生缺陷发生在怀孕的头三个月。这个阶段非常重要，是婴儿的器官形成和发展的关键时候。有一些出生缺陷则发生在怀孕后期。在怀孕的后6个月，组织和器官仍然在生长发育。
出生缺陷可能是由遗传因素和/或环境因素造成的。现代医学已经确定了大约30%的出生缺陷的原因，剩余的70%则没有明确的原因。这70%的出生缺陷往往是多因素导致的结果，或者根本就不知道背后的原因是什么。无论对父母还是医生来说，这都是一个令人沮丧的事实。
大约20%的出生缺陷是由遗传或遗传因素引起的。每个人体细胞包含23对染色体，每条染色体上有数千个基因。这些基因是决定特定身体部位的发育或功能的遗传密码。染色体太多或者太少，某些基因的改变，都可能导致出生缺陷。
大约10%的出生缺陷是由环境因素引起的。环境因素包括感染、辐射和药物等。这些环境因素可能对发育中的胎儿没有任何影响， 也可能导致严重的出生缺陷甚至死亡，取决于怀孕期间的具体情况。怀孕的头三个月最危险。
感染：在低收入和中等收入国家， 孕妇的感染是造成出生缺陷的重要原因。比如感染梅毒，风疹病毒，弓形体病和近期的寨卡病毒都会引起出生缺陷。在不同孕期的感染往往还有不同的表现。
辐射：妊娠前三个月的过量辐射可能导致新生儿畸形，如小头症、脊柱裂、失明或腭裂。
药物，包括酒精。一些药物可以导致出生缺陷，尤其是在怀孕的头三个月使用的药物。 服用前请仔细阅读说明书并咨询医生。
化学物质：一些杀虫剂或废物场所，冶炼厂或矿井的化学物质也可能是一个危险因素，特别是母亲暴露在其它环境风险因素或营养不足的情况下。
孕妇的营养状况：比如孕妇叶酸不足会增加婴儿患神经管缺陷的风险，过量的维生素A 也可能会影响胚胎或胎儿的正常发育。
孕妇的年龄也是胎儿发育异常的一个危险因素。高龄产妇染色体异常的风险会增加，包括唐氏综合症。
子宫的影响：胎儿生长在母亲的子宫里，羊水包围着提供缓冲。有些孕妇羊水不足或者子宫畸形，都可能导致出生缺陷。
出生缺陷的预防和检测
得知自己的孩子有先天缺陷时，父母们都会非常难过，这很容易理解。许多父母认为，现代医学应该能够预防，或者至少可以提前发现所有可能的出生缺陷。有些不理智的父母甚至认为是医生多做/少做了什么检查导致了出生缺陷，或者故意隐瞒了检查时发现的胎儿异常。 这几乎是不可能的。
对出生缺陷的预防和筛查大致分三个阶段：
孕前检查，也是预防的重要阶段：在怀孕前的卫生保健包括基本的生殖健康检查、医学遗传学筛查和咨询。孕前检查可以帮助确定那些有特殊障碍或者有家族史的人群，避免将遗传性疾病传给他们的孩子。计划要孩子的女性需要就自己的健康状况咨询医生，提前做好准备。
我们知道并不是所有的先天缺陷都可以预防。但是，我们也同样知道，在怀孕之前，健康的生活方式和良好的身体状况会大大降低胎儿出生缺陷的机会。
建议以下这些预防措施：
– 避免有害物质。
– 在怀孕期间避免饮酒：女性血液中的酒精会通过脐带传递给正在发育的婴儿。有人认为“少量饮酒是安全的”。事实上，没有人知道多少算是安全，而且每个人的身体状况和代谢能力都不一样。怀孕期间也没有安全的喝酒的时间。所有类型的酒精都同样有害，包括葡萄酒和啤酒。胎儿酒精综合症一种典型的综合性的先天缺陷，包括学习障碍，智力迟钝，易怒，过度活跃，以及一些面部特征。 如果希望孩子健康，一定远离酒精。
– 避免吸烟。怀孕期间吸烟的危害包括早产、某些出生缺陷(唇裂或腭裂)和婴儿死亡。即使是在烟草烟雾中，也会让一个女人和她的怀孕面临问题。最好是在怀孕前戒烟。对于已经怀孕的女性来说，尽早戒烟仍然有助于防止婴儿出现一些健康问题，比如低出生体重。戒烟永远不会太晚。
– 避免使用大麻和其它毒品。
– 防止感染。预防感染的一些简单措施包括勤洗手，肉类要煮熟，远离携带病原体的人和动物。
– 健康的生活方式很重要。
控制糖尿病：怀孕期间，如果糖尿病控制不佳会增加出生缺陷和其它问题的机会，还会给孕妇带来严重的并发症。
努力达到并保持健康的体重：女性肥胖(体密度指数BMI为30或更高)会增加胎儿严重出生缺陷的风险。
定期看医生做产检，有疑问咨询你的医生。
— 我们知道，某些药物如果在怀孕期间服用，会导致严重的出生缺陷。如果孕妇需要服用药物，一定要咨询医生。
— 疫苗接种：大多数疫苗在怀孕期间是安全的，一些疫苗，如流感疫苗和Tdap疫苗(成人破伤风、白喉和非细胞百日咳疫苗)在怀孕期间是特别推荐的。一些疫苗保护妇女不受可能导致出生缺陷的感染。在正确的时间接种合适的疫苗可以帮助妇女和婴儿保持健康。
孕期检查（产前检查）
可以在产前检查中发现的出生缺陷包括：神经管缺损(脊柱裂，无脑畸形)、唐氏综合症和其它一些染色体异常、先天性心脏病、胃肠道和肾脏畸形、唇腭裂、四肢的先天缺陷、某些先天性肿瘤和遗传性代谢疾病。
必须强调的一点：很多筛选方法只是确定婴儿有缺陷的可能性，需要更准确的方法来核实。没有任何方法可以百分之百地查出出生缺陷。在筛选发现存在缺陷，仍有可能生出一个健康的婴儿。筛查中没有发现缺陷，也并不能百分之百保证出生的孩子一定就没有问题。
另外，无论是孕前的预防还是产前产后的各项检查都不是强制要求的。没有做这些预防和检查的人，有的是缺乏相关知识，有的是疏忽大意，有的是没有医疗条件，既有个人的原因也有社会的因素。
愿即将到来和未来的每一个小天使，健康。
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