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癌症是严重威胁人类生命健康的主要疾病之一，其死亡率一直居高不下。
我们一般所说的 “癌症”习惯上泛指所有恶性肿瘤。癌症的成因相当复杂，至今病因尚未完全了解，但一般认为是外部环境与人体自身基因互作产生的非健康结果。
有些人的DNA损伤修复基因先天突变，有些人受到恶劣环境影响，容易造成DNA损伤修复基因的后天突变，使细胞发生转化为癌细胞。经过不断的生长，不断的变异，形成恶性肿瘤。因此，肿瘤从本质上来说是一种基因病。要想从根本上治疗癌症，就需要在深层次上理解基因。
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在众多基因当中，与癌症关系最为密切的就是P53基因。作为一种重要的癌症抑制因子，p53基因在正常情况下会对细胞分裂起着减慢或监视的作用。细胞p53基因产生的蛋白会判断DNA变异的程度，如果变异较小，这种基因就促使细胞自我修复，若DNA变异较大，”p53”就诱导细胞凋亡。
由于p53基因的重要作用，他也成为癌症治疗研究的热点。主要是通过对病体导入外源性正常功能的p53基因来抑制和杀灭癌细胞。另一种方法是通过开发一种能够同p53基因互相作用的药物来回复或者增强p53基因的功能来治疗癌症。
在p53基因的重要SNP位点rs1042522上由原始型C和突变型G组成。通过研究发现，突变型G会显著增加携带者的患癌风险。这类携带G型的人患癌几率和因癌症死亡的几率要比常人高出许多。
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在针对中国人群的研究中，发现携带G型人罹患骨癌的风险明显偏高。同样，在肺癌、胃癌、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌和子宫内膜癌等其他癌症的研究中，也得到了相似的结论。
同时，也有研究证明，p53基因同其他疾病有明显的相关性，比如在rs1042522G型的携带者中，患有正常眼压青光眼的几率要明显高于其他人群。而p53基因上的rs1042522这个突变型在中国人中广泛存在，有超过70%的人携带突变型G，而其中有超过20%的人携带有高风险突变型G，这些人群的患癌风险更高。
感谢360基因的合作与支持：
