这是刚刚发生的真事：一个家族中，8人患上癌症。
当36岁的二胎妈妈朱女士也确诊甲状腺未分化癌时，她想搞清楚：“我们家到底怎么了？”
她辗转找到浙江省肿瘤医院病理科，在经过一系列分子病理诊断后，找到了答案。
“这8人患的都是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，我们为这些患者做了详细的基因检测，找到了致病基因。此外家族中其他10位直系亲属也做了相应位点的检测，发现了几位致病基因的携带者，意味着他们今后患癌的风险明显增高。”浙江省肿瘤医院病理科负责人苏丹教授表示。
一个家族，8位癌症患者
父亲胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史；
哥哥淋巴瘤病史；
两位姑姑乳腺癌病史；
一位叔叔肝癌病史；
一位堂哥肺癌病史；
一位堂弟肺癌病史。
这是朱女士的家人中患癌的情况，她自己则是甲状腺未分化癌。在自己体检出甲状腺结节后，朱女士就忐忑不安，多位亲属都查出肿瘤，自己这个结节不会也有问题吧
随着时间的推移，朱女士的结节在慢慢增大，懂一些医学常识的她第一时间来到浙江省肿瘤医院，她不仅想确诊自己的病症，还想弄清楚家族的这个“谜团”。
“我们给她做了病理检测，明确是甲状腺未分化癌，这是甲状腺癌中恶性程度最高的一种。” 苏丹在全面评估了解朱女士病史和家系肿瘤史后，已经推断这一家极可能患的是一种罕见遗传肿瘤综合征——Li-Fraumeni 综合征（李法美尼综合征），详细的分子病理检测证明了她的判断。
“这种遗传性肿瘤综合征是由TP53基因种系致病性突变导致的，除了在8位肿瘤患者外周血中检测到这个突变，家族其他直属亲戚成员中也发现了一些突变基因的携带者。”
苏丹解释TP53基因突变导致的Li-Fraumeni综合征在遗传性肿瘤中比较少见，发病率通常为1 /20000, 它有一些特性：发病患者年纪比较轻、可发生多种不同系统肿瘤而形成肿瘤谱。
就像朱女士的父亲，先后患上了4种肿瘤，还长在身体的不同部位。
朱女士一家很不幸，撞上了这么小概率的事件，但不幸中又有一些庆幸，她找到了根源。
弄清楚病因之后，接下来就是治疗。除了种系致病性突变基因检测以外，对朱女士的肿瘤组织也进行了全面的分子病理检测，结果预测朱女士会对免疫检查点抑制剂治疗敏感。
如今，两年多的治疗过去了，朱女士的病情趋于稳定，肿瘤也没再出现新进展，了解了家族病史的来龙去脉，她的心情也坦然了许多。
苏丹教授介绍：遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位，临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征（最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征）都属于此。
而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。
“她很紧张，怀疑是不是基因问题，所以想查个明白。”苏丹为她妈妈和阿姨做了基因检测，证实这是一个林奇综合征高风险家系，女孩的妈妈和阿姨都携带MSH2基因胚系突变，万幸地是，女孩本人没有携带这种突变基因。
不过，苏丹也表示，虽然遗传性肿瘤看起来比较夸张，但无论是患者还是患者都不用恐慌，从临床来看，90%以上的肿瘤还是散发性肿瘤，它是在家族中偶然发生的，致病因素复杂，以年龄大的患者多见。
只有当家族中一级亲属或二级亲属中出现多个肿瘤患者，可以考虑到比较专业的医院做遗传咨询和基因检测，排除遗传性肿瘤的可能和家系管理。
看完朱女士的遭遇
不少网友表示
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据健康时报，目前，人类对癌症的发生机制尚不完全了解，很多癌症的病因还不明确，已被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种。比较常见的如下：
乳腺癌，一般来说，母亲得乳腺癌，女儿患乳腺癌的概率要比其他女性高出2~3倍。临床建议高危人群应定期自查，每年到医院进行一次体检，早发现，早治疗。
卵巢癌，研究表明，超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起，对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，建议通过基因检测或有效的遗传咨询，确认有BRCA1/2基因突变的人群经专业医生评估可进行预防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险。
结直肠癌，结直肠癌发病确实有家族性特点。临床上也会见到父母及兄弟姐妹都患癌的情况。其中遗传性结直肠癌的发生率大约是5%。结直肠癌的有效筛查方首选肠镜。
胃癌，湖南省肿瘤医院肿瘤防治办公室主任廖先珍2019年在健康时报刊文介绍，遗传性弥漫性胃癌综合征（HDGC）是第一种被识别出的遗传性胃癌。胃癌的筛查方法选胃镜+活检筛查。
肺癌，肺癌的发生的确有遗传的因素存在，有家族性聚集的倾向。肺癌在某些家族中发病率很高，肺癌患者亲属的患病率比对照组高4倍，但是遗传不是主要原因，比如其他环境因素、个人不良生活习惯等都是肺癌的诱因。肺癌筛查方法首选低剂量螺旋CT。
肝癌，肝癌主要和感染相关。比如一个家庭中，有一人得了乙肝或病案，其他家族成员就容易被感染。如果家中有肝炎患者，要定期接种疫苗，同时避免餐具交叉使用，降低传染率。加油肝癌患者，其子女无论身体好坏都应进行全面的肝脏检查，如肝功能全向、B超等（来源：健康时报。）
另外专家也指出，临床上遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等，也明显预示着遗传性癌症已发生。
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